Pubblicato da Fondazione Telethon il: 26 giugno 2020

Parlando di Telethon

Sarebbe davvero inutile ribadire l’importanza di Telethon e la considerazione con cui milioni di persone seguono il suo operato. Tuttavia risulta interessante ripercorrere la sua storia, le finalità specifiche, gli efficaci meccanismi di funzionamento e i risultati raggiunti finora. Per fare ciò ci avvaliamo di alcune proiezioni allestite in occasione di un Consiglio Nazionale Uildm, sintetizzando i loro passaggi più significativi.

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Trent’anni di Telethon: com’è cambiata la ricerca sulle malattie neuromuscolari

Dal 1991 Telethon ha investito circa 123 milioni di euro su iniziative di ricerca nell’ambito delle malattie neuromuscolari, cioè circa il 23% del totale ottenuto. I primi dieci anni sono stati di “semina”, in quanto caratterizzati da una ricerca prevalentemente di base incentrata su come funzionano i muscoli e perché si ammalano, mentre a partire dal Duemila la ricerca è diventata sempre più focalizzata. Infatti, grazie alle conoscenze maturate, i progetti hanno sempre più riguardato specifiche patologie e fatto emergere veri e propri filoni d’interesse. Quindi, a livello internazionale, sono cresciute le capacità diagnostiche e le competenze per sviluppare studi clinici più mirati e informativi, di conseguenza l’industria ha incominciato a interessarsi di queste malattie e, dal 2008, a sviluppare terapie avanzate.
I frutti degli investimenti sulla ricerca di base si possono sintetizzare con le fondamentali identificazioni dei geni e dei meccanismi fisiopatologici riguardanti numerose affezioni, gli studi e i trial (nazionali e internazionali) di ogni genere e poi gli importanti approcci terapeutici. L’impatto del bando clinico sulla comunità neuromuscolare ha contemplato la creazione di una rete dedicata e l’affinamento delle capacità di diagnosi, e quindi è sfociato in una migliore offerta di consulenza genetica per le famiglie colpite. Grazie a ciò oggi, i pazienti, vengono seguiti meglio nel tempo, aumentano le capacità di prevedere l’evoluzione della malattia, si realizzano nuovi standard di cura e ci si affida a un approccio multidisciplinare integrato che tiene conto di tutti gli aspetti della vita quotidiana, come nutrizione, abilità motorie, respirazione eccetera (e del resto la somministrazione delle nuove terapie non può prescindere da una buona presa in cura multidisciplinare). Inoltre tutti questi fattori facilitano l’accesso dei pazienti e dei centri clinici italiani a interessanti trial internazionali.

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Infine desideriamo che dalla Fondazione Telethon giunga a tutti un immenso ringraziamento. Perché in quanto esseri umani, abbiamo tutti la responsabilità di ogni altro essere umano. Perché tutti possano permettersi di inseguire i propri sogni. Perché ogni traguardo possa trasformarsi in un nuovo inizio. Perché nessuno senta di essere solo e di doversi rassegnare e “lasciarsi vivere”. Perché l’impegno è l’unico mezzo per riconquistare la vita. Per dare voce all’esigenza dei malati rari di affermare la propria identità, la propria individualità e la propria esistenza, al di là delle malattie e soprattutto della loro rarità, che non può né deve determinare il valore della loro vita.

Fondazione Telethon e Uildm: un percorso insieme, dall’ascolto di un’emergenza silenziosa a un ecosistema

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Telethon è un’organizzazione non profit nata nel 1990 per volontà di un gruppo di genitori i cui figli erano affetti da distrofia muscolare, malattia che per la sua rarità era esclusa dagli investimenti della ricerca e considerata non prioritaria per quelli dell’assistenza.
La nostra missione è far avanzare la ricerca scientifica verso la cura delle malattie genetiche rare, con l’ambizione di rendere le terapie accessibili a tutti. E’ l’avvio di un’impresa collettiva destinata a diventare un modello di eccellenza, grazie alla messa a punto di una governance severa in grado di rispondere alle aspettative di tutti gli attori coinvolti e al contempo di rendere virtuosa ed equilibrata la loro interazione. A guidare l’operato della Fondazione è la volontà di far sì che i pazienti si sentano garantiti da una ricerca di qualità, che i donatori sappiano come sono investiti i loro soldi e che i ricercatori siano valutati e sostenuti in base a competenza e impegno.

La crescita del “Sistema di volontariato” di Telethon e della rete associativa dei pazienti

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Nel 1990 Susanna Agnelli aveva ascoltato l’appello di un gruppo di genitori di bambini affetti da distrofia muscolare e proprio dal suo incontro con la Uildm era nato Telethon. Poi, nel 2004, era sorta la rete dei coordinatori provinciali, accompagnata dalla crescita e dallo sviluppo del network delle associazioni amiche. Dal 2009 si sono poi sviluppate le campagne di piazza, con il coinvolgimento di nuove reti di volontariato e le adesioni spontanee di tanti nuovi volontari. In questo modo, grazie a progetti dedicati, ancora oggi crescono i momenti di confronto tra le associazioni dei pazienti, i ricercatori e gli stessi volontari.
A sostegno del territorio sono stati creati due team: quello che guida le campagne e i volontari e quello che si occupa delle relazioni tra le associazioni dei pazienti. Il primo gestisce le attività e le azioni finalizzate alla raccolta fondi di tutte le reti di volontari interessati, le reti proprie (coordinamenti provinciali), le reti associative vicine alla Fondazione (Uildm, Avis, Unpli, Azione Cattolica eccetera) e le reti di volontari “per un giorno”, cioè quelli che decidono di riservare tempo e impegno alla stessa Fondazione. Il secondo team invece favorisce e facilita il dialogo e la messa in rete delle associazioni dei pazienti, per permettere loro di proseguire consapevolmente nel percorso di una ricerca scientifica partecipata, innovativa e responsabile, coerentemente con le direttive europee che mirano alla presenza attiva dei portatori di interesse; inoltre coinvolge tutti gli attori dell’ecosistema Telethon (pazienti, ricercatori e donatori) per aiutare la diffusione delle informazioni e l’accesso alle terapie in modo consapevole.
Di conseguenza il percorso compiuto mediante l’ausilio dei due team risulta utile 1) per creare sinergie e promuovere con più forza, nei territori, la mission di Telethon attraverso l’impegno di associazioni, volontari e ricercatori, 2) per favorire una comunicazione ancora più efficace sui risultati e sui contributi della ricerca di Telethon al miglioramento della qualità della vita delle persone affette da una malattia genetica rara, 3) per sostenere la raccolta fondi sul territorio in modo più strutturato e più organizzato e infine 4) per favorire la “messe in rete” sul territorio di tutte le anime del volontariato della Fondazione. Fondazione Telethon