Le distrofie muscolari sono malattie genetiche rare, molto diverse tra loro, ma accomunate da una debolezza muscolare che può coinvolgere, nel tempo, la mobilità, la respirazione e l’autonomia utile per le attività della vita quotidiana. In un momento di grande entusiasmo nell’ambito della ricerca e della sperimentazione clinica, volte allo studio di nuove terapie farmacologiche per le distrofie muscolari, la presa in carico riabilitativa multidisciplinare resta comunque uno strumento fondamentale per migliorare le condizioni cliniche della persona e della sua qualità della vita.

Parlare di riabilitazione non significa utilizzare l’espressione semplicistica nonché ampiamente generica di “fare degli esercizi”, ma si tratta di costruire un percorso personalizzato che accompagni il singolo nelle diverse fasi della vita e della malattia, collocando al centro dell’interesse i suoi bisogni, le sue capacità funzionali e motorie e il contesto familiare e sociale in cui vive. Lo scopo della riabilitazione neuromotoria non è soltanto quello di mantenere il movimento, ma pure quello di prevenire complicanze che, nel caso in cui fossero trascurate, possono andare a incidere in modo significativo sull’autonomia, sulla partecipazione sociale e sulla qualità stessa della vita. Per questa ragione il percorso riabilitativo si fonda su valutazioni periodiche attraverso scale motorie specifiche, che permettono così di monitorare l’andamento funzionale e di ridefinire man mano gli obiettivi. Ad esempio, durante l’evoluzione della malattia, possono manifestarsi o aggravarsi le retrazioni articolari, cioè le limitazioni del movimento dovute all’accorciarsi di muscoli e tendini. Inizialmente possono anche apparire come un problema secondario, tuttavia se non sono gestite precocemente tendono a peggiorare, diventando potenzialmente fastidiose e compromettendo ulteriormente l’autonomia. Quindi la prevenzione si rende fondamentale, e va perseguita con la pratica regolare dello stretching, che in questo caso rappresenta uno degli strumenti più efficaci, perché viene impostato dal fisioterapista e proseguito anche a domicilio con il coinvolgimento del paziente e dei caregiver formati. Questa attività non dev’essere mai isolata, ma va integrata con la mobilizzazione attiva/passiva e con l’utilizzo di ortesi e sistemi posturali, che aiutano a mantenere un corretto allineamento del corpo e a rendere i benefici ottenuti più stabili nel lungo periodo.

All’interno di questo iter assumono un ruolo centrale le ortesi, la promozione della mobilità e la tutela degli spostamenti (autonomi e assistiti). Nel corso della patologia l’intento non è solamente quello di “continuare a camminare”, bensì di muoversi in sicurezza, ridurre la fatica, prevenire le cadute e il dolore, così come, in assenza di complicazioni anche gravi come traumi e cadute accidentali, mantenere la possibilità di spostarsi. A questo proposito le ortesi per il polso e per la mano possono facilitare le prese e le attività fini, i tutori per gli arti inferiori sono in grado di migliorare la stabilità e sostenere la stazione eretta quando questa è indicata, i verticalizzatori e gli ausili per la postura aiutano a preservare l’allineamento e a contrastare le conseguenze dell’immobilità. In questo contesto, la carrozzina non rappresenta sempre una tappa irreversibile, bensì uno strumento per il mantenimento dell’autonomia funzionale e un supporto nella gestione, ad esempio, delle lunghe distanze. La scelta tra carrozzina manuale, elettronica o ibrida, va poi fatta in base alle singole capacità residue, al grado di affaticabilità negli spostamenti e alle necessità individuali, come la vita scolastica, il lavoro e le attività sociali. Una carrozzina ben adattata, con sistemi posturali personalizzati, supporti per il tronco e possibilità di basculamento o verticalizzazione, contribuisce non solo al comfort personale, ma pure alla prevenzione del dolore, delle posture scorrette e delle conseguenti lesioni da pressione. Anche piccoli accorgimenti, come appoggi per facilitare l’alimentazione autonoma o supporti per il posizionamento degli ausili respiratori, fanno parte di una presa in carico realmente centrata sulla persona.

Com’è ovvio, l’esercizio fisico si inserisce armonicamente in questo quadro, aiutando a contrastare l’atrofia da disuso, sostenendo il benessere generale e la funzione cardiorespiratoria. Per ottemperare a ciò sono raccomandate attività aerobiche moderate submassimali (cioè sforzi, carichi o test di allenamento inferiori al proprio massimo della capacità) ed esercizi di attivazione muscolare a bassa intensità, mentre vanno evitati sovraccarichi ed esercizi eccentrici (cioè quelli in cui il muscolo sotto tensione si allunga). Attività in acqua, bicicletta a bassa resistenza e sport adattati possono essere valide opzioni, purché siano ben tollerate e gradite. In questo senso risulta fondamentale l’ascolto del proprio corpo in vari frangenti: dolore intenso, stanchezza prolungata o un evidente peggioramento della forza, sono segnali da non ignorare e anzi, da condividere con il team di riferimento per rimodulare le intensità e le tipologie degli esercizi.

Parallelamente, la riabilitazione neuromotoria si intreccia in modo stretto con la presa in carico respiratoria. Infatti, nel corso della malattia, la respirazione può diventare meno efficace a causa della debolezza dei muscoli respiratori, soprattutto durante il sonno, con conseguente accumulo di anidride carbonica e la comparsa dei sintomi provocati dall’ipoventilazione notturna (le cosiddette “apnee notturne”), come mal di testa mattutino, sonnolenza diurna e difficoltà di concentrazione. Intervenire su questi aspetti significa prendersi cura di un bisogno fondamentale come il respiro, che ha effetti diretti sull’energia, accanto ad altre necessità primarie come la voce e la capacità di mangiare in sicurezza (prevenendo il passaggio del bolo alimentare nelle vie respiratorie). A questo proposito, un elemento spesso sottovalutato è il meccanismo della tosse. La tosse è un sistema di difesa essenziale, ma quando diventa debole le secrezioni tendono ad accumularsi, aumentando il rischio di infezioni respiratorie e ricoveri ospedalieri. Di conseguenza, quando le manovre manuali o gli esercizi di fisioterapia respiratoria di base non sono sufficienti, può essere indicato l’uso dell’assistente meccanico alla tosse (la cosiddetta “macchina della tosse”). Questo strumento non aspira e non sostituisce il respiro, ma simula la tosse attraverso cicli di insufflazione ed esufflazione, aiutando a mobilizzare ed espellere le secrezioni. Oltre a ciò, la macchina della tosse può essere utilizzata in modo preventivo nella routine quotidiana, anche in assenza di catarro, e con cicli più frequenti durante le riacutizzazioni, con un’efficacia che aumenta se viene associata alla tosse volontaria. Accanto a quanto appena detto, gli esercizi di espansione aiutano a mantenere elastica la gabbia toracica e a migliorare la ventilazione dei polmoni. Questi esercizi ripetuti possono essere eseguiti in virtù di diversi strumenti e modalità, e rappresentano una sorta di stretching del torace, utile nel tempo per prevenire le rigidità e le complicanze respiratorie. Anche in questo caso la semplicità dell’esercizio non deve far dimenticare l’importanza di una corretta indicazione e supervisione, che tendenzialmente deve avvenire durante le regolari visite pneumologiche, misurando gli importanti parametri della spirometria e del picco della tosse.

Tutte queste prassi assumono un senso concreto solo all’interno di un lavoro di squadra, che deve necessariamente includere anche le valutazioni della deglutizione, della voce e l’eventuale trattamento compiuto dai terapisti occupazionali. In conclusione il neurologo, il neuropsichiatra infantile, il pediatra, lo pneumologo, il fisiatra, il fisioterapista, il terapista respiratorio, il foniatra, il logopedista, il nutrizionista, il caregiver e soprattutto, last but not least, la stessa persona affetta da distrofia muscolare, condividono obiettivi, strumenti e scelte. Perciò il prendersi cura, in senso lato, non significa soltanto trattare una delle tante malattie, bensì sostenere una vita, rispettandone i tempi, i desideri e le possibilità.

Fonte: Riabilitazione neuromotoria e respiratoria (Indicazioni Uildm sulla presa in carico)