Pubblicato da Liliana Vercelli il: 9 maggio 2019

Il nostro muscolo cuore

Nelle miopatie ereditarie in cui vengono colpiti dalla malattia di base i muscoli scheletrici, va sempre considerato l’eventuale interessamento dell’organo cuore, essendo anch’esso un muscolo striato, denominato miocardio. Talora, in alcune malattie neuromuscolari, la manifestazione cardiaca può essere il sintomo iniziale della miopatia oppure, sebbene più raramente, anche l’unica espressione di essa.

04-05-Il-nostro-1

A differenza dei muscoli scheletrici, il cuore presenta alcune cellule altamente specializzate che producono in autonomia l’impulso elettrico, successivamente propagato alle restanti fibre muscolari: si ottiene così la conseguente contrazione cardiaca (e quindi la fuoriuscita di sangue dalla cavità all’interno dell’aorta e in successione nelle varie arterie dell’organismo). A livello del nodo seno-atriale queste cellule fungono da vero e proprio pacemaker, regolando il battito e la frequenza cardiaca.
Il miocardio è un muscolo altamente vascolarizzato tramite le arterie coronarie e così, in caso di necessità (per esempio durante uno sforzo fisico), il flusso sanguigno aumenta notevolmente e le cellule cardiache riescono a estrarre una maggior quantità di ossigeno per aumentare la frequenza (i battiti al minuto) e la gittata (cioè la quantità di sangue messa in circolo).
Nelle miopatie primitive è sempre bene considerare l’interessamento del muscolo cardiaco al fine di valutare la prognosi del paziente e gli eventuali approcci terapeutici necessari. La cardiopatia può manifestarsi con una dilatazione della cavità cardiaca, provocata dall’inefficienza delle fibre muscolari dovuta a sua volta alla perdita di forza di contrazione del muscolo. Ciò riduce in maniera sensibile la capacità che ha il cuore di pompare il sangue nelle arterie e in questo caso si avrà quindi una cardiomiopatia dilatativa, con una tendenza allo scompenso cardiaco nelle forme avanzate. Si parla invece di cardiomiopatia ipertrofica quando si presenta un inspessimento delle pareti dei ventricoli (specialmente di quello sinistro) e da una riduzione delle loro cavità interne, con la susseguente minor immissione di sangue in circolo.

04-05-Il-nostro-2

Nelle miopatie distrofiche il cuore presenta un coinvolgimento variabile ma spesso presente: ad esempio nelle distrofie di Duchenne e di Becker è nota una cardiopatia nella quale anche a livello cardiaco avviene la progressiva sostituzione delle cellule con tessuto fibro-adiposo, da cui ne deriva la conseguente perdita della capacità contrattile e della geometria cardiaca. Pure nella distrofia di Emery-Dreifuss, e nel difetto del gene Lamina A/C, è spesso frequente il danneggiamento di quest’organo.
Nelle distrofie miotoniche è ugualmente molto comune il coinvolgimento cardiaco, sempre per sostituzione fibro-adiposa del sistema di formazione e conduzione dell’impulso elettrico. Questa alterazione provoca blocchi di conduzione atrioventricolare, insorgenza di aritmie sopraventricolari e talora anche aritmie ventricolari (tachicardia e fibrillazione ventricolare) che possono addirittura determinare la morte cardiaca improvvisa.
Le miopatie mitocondriali mostrano sovente un interessamento cardiaco (e spesso il difetto miocardico è più grave di quello muscolare perché il cuore è un organo ricchissimo di mitocondri) al pari di molte altre miopatie congenite come le miopatie miofibrillari, forme in cui il difetto consiste in alterazioni strutturali delle miofibrille (i filamenti deputati alla contrazione) con accumulo di quelle danneggiate all’interno delle fibre stesse.
Nelle miopatie metaboliche come le glicogenosi e le miopatie lipidiche, il danno miocardico può essere evidente a causa dell’accumulo di materiale anomalo (glicogeno o lipidi) all’interno delle miocardiocellule.
E’ bene ricordare che nelle patologie neuromuscolari in cui sono interessati i motoneuroni, come l’atrofia muscolare spinale, le neuropatie e anche la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), il cuore resta indenne e non sono necessari ulteriori approfondimenti in ambito cardiologico.
L’iter diagnostico e i successivi controlli periodici prevedono semplici esami come l’elettrocardiogramma (ECG) e l’ecocardiogramma (dov’è indispensabile valutare la frazione di eiezione cardiaca del ventricolo sinistro, vale a dire la percentuale di FE). Nel caso in cui si verifichino anomalie del ritmo, risulta invece necessario un monitoraggio con Holter ECG. In alcuni casi selezionati l’osservazione del ritmo cardiaco si prolunga per parecchi mesi mediante il loop-recorder, un dispositivo impiantato a livello sottocutaneo.
L’approccio terapeutico nelle cardiopatie correlate alle malattie neuromuscolari può contare sull’utilizzo di farmaci che migliorano la contrattilità cardiaca. I metodi di cura si avvalgono di betabloccanti per il controllo del ritmo cardiaco, talora amiodarone, digitale o prodotti bloccanti i canali del sodio. I farmaci come gli ACE-inibitori e i sartani vengono invece impiegati per migliorare la contrattilità, per ridurre la dilatazione cardiaca e l’eventuale scompenso. In caso di fibrillazione atriale può essere fondamentale scoagulare il paziente con idonei farmaci (cumarolici o nuovi anticoagulanti).

04-05-Il-nostro-3

Nel caso di cardiopatie aritmogene, si potrebbe rendere utile l’impianto di un pacemaker o, se questo non fosse sufficiente, anche di un defibrillatore (ICD) allo scopo di scongiurare eventi come la fibrillazione ventricolare e la conseguente morte improvvisa. In alcune situazioni, anche in relazione alla prognosi che la malattia di base prevede, il paziente può essere inserito in lista trapianto cardiaco.
Anche nell’eventualità in cui si debba ricorrere ad anestesie generali in narcosi, è sempre bene specificare il grado di coinvolgimento cardiaco dei singoli individui miopatici.
Appare essenziale che i pazienti neuromuscolari, caratterizzati da un qualsivoglia coinvolgimento cardiaco, vengano seguiti in centri specializzati dotati di esperienza in malati miopatici, poiché l’approccio terapeutico, la prognosi e la globale presa in carico dello stesso paziente, possono essere diversi da quelli dei soggetti puramente cardiopatici.
Inoltre, dal punto di vista molecolare, è importante compiere una corretta diagnosi sui pazienti miopatici, ciò al fine di effettuare una corretta valutazione prognostica della malattia cardiaca e per stabilire l’eventuale necessità di un attento follow up cardiologico dello stesso malato.