Nello scorso mese di giugno è nato il primo Registro italiano di distrofie muscolari e miopatie, un nuovo strumento sviluppato grazie al contributo della Fondazione Telethon e dell’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare, con l’obiettivo di fornire il supporto necessario all’implementazione di standard ottimali di diagnosi e assistenza, favorire l’inserimento dei pazienti con malattie neuromuscolari in studi clinici in corso e contribuire agli studi epidemiologici e di storia naturale da parte dei centri clinici partecipanti alla raccolta dei dati.

Si tratta di un’iniziativa unica nel suo genere per questo tipo di patologie e che prevede la registrazione da parte dei pazienti stessi con distrofia muscolare congenita, distrofia dei cingoli, distrofia facio-scapolo-omerale o con una forma di miopatia congenita. L’adesione al suddetto Registro è volontaria: a seguito dell’iscrizione e della scelta del centro clinico di riferimento, le persone saranno direttamente contattate dal centro selezionato al fine di raccogliere informazioni genetiche e cliniche che i medici inseriranno nelle relative schede mediche. Per la creazione di questo Registro è stato messo in atto un percorso condiviso tra i diversi centri clinici della rete neuromuscolare, supportato anche dal rigoroso processo di approvazione peer review (revisione tra pari) di Telethon, che ha messo a disposizione i fondi per dare l’avvio a questa importante iniziativa.

Nel “fare rete”, mettendo in comune le informazioni indispensabili per migliorare diagnosi, assistenza e prospettive terapeutiche dei pazienti, il suddetto progetto è stato coordinato a livello nazionale dalla dottoressa Adele D’Amico (Centro Malattie muscolari e neurodegenerative dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma), essendo essa inoltre anche curatrice dei dati per quanto riguarda le distrofie muscolari congenite, in ciò coadiuvata dal professor Giacomo Comi (direttore della Neurologia – Malattie neuromuscolari e rare del Policlinico di Milano), dalla professoressa Rossella Tupler (Dipartimento di Scienze biomediche, metaboliche e neuroscienze dell’Università degli studi di Modena e Reggio Emilia) per quanto riguarda la distrofia facio-scapolo-omerale e dal dottor Claudio Bruno (Centro di Miologia traslazionale e sperimentale dell’Istituto Gianna Gaslini di Genova) per le miopatie congenite.

Francesca Pasinelli, direttore generale della Fondazione Telethon, ha dichiarato: “Oggi è sempre più evidente la necessità di ‘mettere a sistema’ e integrare le diverse competenze, nell’ottica di migliorare i percorsi terapeutico-assistenziali, interagendo in maniera sempre più attiva con i pazienti stessi. Le malattie neuromuscolari rappresentano storicamente il motore che ha dato vita alle attività della Fondazione e quindi siamo felici di aver contribuito a questa importante tappa per i pazienti con distrofie e miopatie congenite, mettendo a loro disposizione la nostra esperienza di oltre trent’anni”.

Invece Marco Rasconi, presidente dell’Associazione del Registro dei pazienti con malattie neuromuscolari e presidente nazionale della Uildm, ha così commentato: “Con questa piattaforma informatica mettiamo a disposizione della rete clinica uno strumento flessibile di raccolta dati, con modalità trasparenti di gestione e procedure standardizzate e adeguate ai requisiti di privacy del Regolamento generale sulla protezione dei dati e delle volontà del paziente, perché possa diventare un aiuto prezioso per la ricerca. Tuttavia per crescere, il Registro ha bisogno del contributo e della collaborazione di tutti, clinici e persone con una malattia neuromuscolare, affinché esso possa diventare un prezioso patrimonio di questa comunità”.
Per saperne di più, il Registro italiano è raggiungibile online sul sito <www.registronmd.it>.