La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) rappresenta il disturbo neuromuscolare più comune in età pediatrica, con una stima numerica di circa un caso ogni 3.600 neonati di sesso maschile. Come è noto si tratta di una forma di distrofia che colpisce prevalentemente i muscoli di tipo scheletrico (così come li si denomina comunemente), quelli respiratori (cioè della gabbia toracica e del diaframma) e quello cardiaco, con un esordio tipicamente infantile precoce e una progressione che, in assenza di trattamento, porta nella maggior parte dei casi alla perdita della deambulazione autonoma entro i tredici anni e a disturbi successivi, principalmente, della respirazione, cardiaci e della deglutizione.

Tuttavia la ricerca scientifica ha dimostrato negli ultimi anni che la DMD non è solo una “malattia dei muscoli”, ma può anche influenzare il funzionamento del cervello e le capacità cognitive. Questa scoperta ha dischiuso nuove prospettive, nate allo scopo di comprendere meglio la patologia stessa e migliorare la qualità della vita di chi ne è affetto.

La chiave di tutto sta nella distrofina, la proteina che manca alle persone con la sopraccitata diagnosi. Normalmente questa proteina non è presente soltanto nei muscoli, ma pure in diverse aree del cervello che controllano funzioni complesse come la memoria, l’intelligenza, l’attenzione e le emozioni. Infatti il gene della DMD produce nel cervello diverse varianti (chiamate isoforme) della distrofina, più o meno specifiche per determinate aree del sistema nervoso (principalmente il cervello e il cervelletto) e per le funzioni cognitive e neuropsicologiche.

Quando queste proteine mancano o sono alterate, possono verificarsi delle difficoltà cognitive e comportamentali che variano da individuo a individuo, ma che recentemente la letteratura scientifica ha definito come i “Dieci” aspetti principali neuropsicologici della Duchenne (o “Big Ten of Duchenne”), organizzati in quattro domini specifici che prenderemo in considerazione qui di seguito.

Dominio A: Neurocognitivo

Questo dominio racchiude le cosiddette funzioni esecutive, cioè nel complesso il “direttore d’orchestra” del cervello, che coordina e controlla gli altri processi mentali. In effetti i bambini e i ragazzi con DMD possono avere delle difficoltà in diversi ambiti: pianificazione (organizzare attività step by step), flessibilità mentale (adattarsi ai cambiamenti), controllo inibitorio (resistere agli impulsi e concentrarsi) e problem solving (trovare soluzioni creative ai problemi che via via si presentano). Parallelamente anche la memoria di lavoro, che funziona come un bloc-notes mentale e che ci permette di mantenere e manipolare le informazioni, può agire in modo differente, comportando in modo variabile difficoltà a seguire istruzioni complesse, problemi nel ricordare sequenze di numeri o parole e fatica nel tenere a mente più informazioni contemporaneamente. Ciononostante la maggior parte dei bambini affetti dalla Duchenne resta in possesso di un’intelligenza normale (misurata dal QI, il quoziente intellettivo), seppur mostrando talora specifiche complicazioni nelle prassi dell’apprendimento.

Dominio B: Accademico

Per l’appunto i disturbi dell’apprendimento sono principalmente rappresentati da difficoltà nella lettura (sia come comprensione che come espressione) e difficoltà aritmetiche (nei calcoli e nel ragionamento matematico).

Dominio C: Emotivo

Rispetto alla media della popolazione in generale, i soggetti con DMD, in particolare con l’avanzare della patologia, sembrano mostrare tassi più elevati di disturbi legati all’ansia e alla depressione, implicanti manifestazioni variabili di problematicità di concentrazione, perdita di interesse e disturbi del sonno.

Dominio D: Neuropsichiatrico

Sempre rispetto alla media della popolazione in generale, una percentuale più alta di bambini affetti dalla distrofia di Duchenne mostra caratteristiche tipiche dell’autismo, includenti dunque difficoltà nella comunicazione sociale, comportamenti ripetitivi, interessi selettivi e intensi e una sensibilità sensoriale particolarmente spiccata. Altri bambini e ragazzi possono sviluppare sintomi del cosiddetto “Disturbo da Deficit di Attenzione e Iperattività” (ADHD), che includono disattenzione (problemi nel mantenere la concentrazione), iperattività (irrequietezza e fatica nello stare fermi) e impulsività (agire senza pensare alle conseguenze). Talora, specie nella fase della crescita, possono sorgere anche altri disturbi comportamentali, come quelli ossessivo-compulsivi, in cui si palesano pensieri ricorrenti e comportamenti ripetitivi associati a spiccate forme d’ansia.

A questo punto è importante sottolineare che tutte le complessità illustrate poc’anzi possono essere correlate alla Duchenne stessa e alla sua natura genetica connessa alla disfunzione della distrofina, ma anche essere risposte “reattive” al decorso graduale della patologia e alle conseguenti fasi di cambiamento.

Come viene riportato, la maggior parte dei bambini con DMD presenta un quoziente intellettivo nella norma, a significare che le difficoltà cognitive specifiche illustrate finora non riflettono necessariamente una mancanza di intelligenza, bensì il modo particolare con cui il cervello elabora certe informazioni quando manca la distrofina.

A questo proposito la ricerca internazionale sta facendo grandi passi avanti nella comprensione degli aspetti neuropsicologici della distrofia di Duchenne. Tra questi i maggiori sono sicuramente il BIND (Brain Involvement in Dystrophinopathies, cioè il Coinvolgimento del cervello nelle distrofinopatie), un progetto che studia principalmente bambini e ragazzi DMD, oltre che ragazzi e adulti affetti dalla distrofia muscolare di Becker, dal punto di vista neurocomportamentale anche in relazione alla genetica, e il DuMAND (Duchenne Muscular dystrophy Associated Neurobehavioral Difficulties, cioè le Difficoltà neurocomportamentali associate alla distrofia muscolare di Duchenne), altra iniziativa internazionale mirata ancora allo sviluppo di strumenti standardizzati e specifici per lo studio delle difficoltà neuropsicologiche nella DMD, non solo a scopo di ricerca ma anche di utilità nella pratica clinica quotidiana. Questi studi stanno aiutando a sviluppare correlazioni tra il tipo di mutazione genetica e le manifestazioni neuropsicologiche, aprendo così la strada a interventi più mirati e personalizzati.

Comunque ciò che al momento è essenziale, nell’attesa di indicazioni più specifiche dalla letteratura scientifica, è l’essere consapevoli che le difficoltà cognitive e comportamentali fanno parte del quadro della Duchenne e che un loro rapido riconoscimento può evitare insuccessi scolastici e sociali.

Dunque collaborare con i medici curanti (in particolare i neuropsichiatri infantili) e con gli insegnanti, permette di adattare i metodi di insegnamento grazie a piani educativi individualizzati e strategie che compensino le difficoltà specifiche. Dall’altra parte, al fine di sostenere e promuovere lo sviluppo emotivo del bambino, risulta importante aiutarlo a comunicare attraverso il riconoscimento delle sue stesse emozioni. Infatti il dialogo costante può agevolare nel comprendere cosa sta accadendo e ridurre l’ansia e la confusione. Di conseguenza è fondamentale il confronto con specialisti in neuropsichiatria e neuropsicologia, per valutazioni cognitive approfondite e per fornire, quando necessario, strategie di intervento personalizzate e sostegni psicologici indirizzati alle famiglie.
L’obiettivo di questi progetti internazionali, e delle più precise raccomandazioni che ne deriveranno, è quello di rendere attuabili tempestivi interventi riabilitativi, affinché diventi possibile supportare e potenziare le funzioni cognitive magari compromesse, ottenendo ricadute positive non solo sui risultati scolastici, ma anche sulla qualità della vita complessiva e sullo sviluppo armonioso della persona colpita dalla Duchenne.