Grande iniziativa editoriale: in omaggio la prima dispensa del DIZIONARIETTO DISTROFICO Ovvero tutto quello che avreste voluto sapere sulla DMP e che la Commissione Medico-Scientifica della Uildm non ha mai avuto il coraggio di dirvi

Aldo-Lasi: Non è un enzima presente nelle fibre muscolari, bensì colui il quale ai tempi del liceo, assieme a Toni-Pecchia e a Gigi-Trullo, tagliava sempre durante le ore di matematica.
Anserino: Particolare modo di camminare “a mo’ di papera (distrofica)”. L’andatura anserina rivela una carenza di forza negli arti inferiori, ad esempio nei muscoli dei glutei (e in effetti, quando ci si becca una malattia neuromuscolare, si ripete spesso che non si è avuto un bel culo!).
Autosomico dominante: Quando la colpa è di mamma o di papà.
Autosomico recessivo: Quando la colpa è di mamma e di papà.
Biopsia: Prelievo di tessuti o cellule da sottoporre a esame microscopico. Sulla carta tutti sostengono che è una robetta da nulla, ma in realtà risulta un’operazione alquanto spiacevole, dopo la quale molto spesso, per consolare i “tagliuzzati”, viene loro conferita l’onorificenza di una splendida miopatia.
Capacità vitale: Contrariamente a quanto si dice quest’espressione non identifica quel volume d’aria introducibile effettuando un atto respiratorio al massimo delle capacità, bensì è un’efficace formula matematica per calcolare le possibilità di sopravvivenza dei distrofici. Tale formula è data da: tipo di patologia moltiplicato conto in banca più disincanto diviso età raggiunta.
Consenso informato: Modulo che devono sottoscrivere i pazienti che si accingono a partecipare alle varie fasi sperimentali delle nuove terapie. In tale modulo vengono spiegati i limiti e i rischi della sperimentazione e a questo punto, se firmerete, vorrà dire che ve la siete cercata voi.
Distrofia muscolare: Alterazione del tessuto muscolare che ne comporta la degenerazione della struttura e delle normali attività (siete sempre i soliti esagerati: non potevate acchiapparvi il morbillo o una flatulenza cronica?… No, avete voluto la distrofia, e allora affrontate questa “degenerazione delle normali attività”).
Distrofina: Non è una teen-ager con la miopatia e neppure la santa patrona della Uildm, ma una proteina delle fibre muscolari grazie alla cui assenza ci si ricorda ancora oggi, ahimè, chi fu Duchenne de Boulogne.
DNA nudo: DNA somministrato in una semplice soluzione salina senza l'utilizzo di vettori. Si tratta di una tecnica di terapia genica allo studio e non di una macromolecola organica senza mutande, come i più sporcaccioni di voi avranno senz’altro immaginato.
Elettromiografia: Dolorosa tecnica occidentale di agopuntura.
Emogasanalisi: Lotteria a cui forzatamente giocano spesso i pazienti neuromuscolari.
Esauribilità: Evento che non riguarda le contrazioni muscolari, bensì il fenomeno a cui va spesso incontro la pazienza del distrofico.
Ex vivo: Detto di approccio terapeutico, in particolare della terapia genica, in cui si prelevano cellule del paziente, le si cresce e le si tratta in laboratorio per poi reinserirle nell'organismo dello stesso soggetto. Purtroppo questo è un termine che si adatta molto bene anche a tanti “fu” distrofici. Speriamo che questi “approcci terapeutici” diventino un po’ più efficaci per avere sempre meno ex vivi!
Fisioterapia: Pratica riabilitativa che si avvale di particolari esercizi e massaggi, nonché di altri mezzi fisici come il calore e il freddo, gli ultrasuoni, la corrente elettrica, l'acqua eccetera. Tutti metodi che farebbero invidia ai torturatori professionisti dei gruppi criminali più feroci.
Genica, terapia: Disciplina biomedica che studia la possibilità di trasferire, a scopo terapeutico, una copia sana dei geni malati all'interno delle cellule dei pazienti affetti da malattie genetiche. Traducendo: una chimera. Sono oggi allo studio varie tecniche di terapia genica: tramite DNA nudo (v.), vettori virali, vettori non virali eccetera. Purtroppo le applicazioni pratiche emerse finora sono pari all’efficacia di un bicchiere di chinotto conservato in frigorifero per sei mesi.
In-Exsufflator: Siete distrofici e quindi levatevi dalla mente le fantasie dei telefilm americani. Per la vostra tempestiva rianimazione dunque, nessuna infermiera/e belloccia/o, ma solo questo solido e inerte macchinario.
Ipercipikappemia: Ripetete quante volte volete il termine per definire il riscontro di valori elevati di CPK nel sangue, tanto non diventerete mai come Distrofik!
Latticodeidrogenasi: Scioglilingua che, se viene pronunciato in maniera alterata, è indice di malattia neuromuscolare.
Miocardio: Muscolo cardiaco molto sensibile alle miopatie: in un primo tempo solo dal punto di vista emotivo e poi, disgraziatamente, anche da quello fisiologico.
Mutazione patogena: Stringi stringi è il motivo per il quale avete la tessera della Uildm, il joystick in mano e, poveri voi, state leggendo queste cretinate.
Normalizzazione genetica: E’ troppo difficile da spiegare e quindi lasciamo perdere. Tanto, distrofici siete e distrofici resterete!
Orfano, farmaco: Prodotto farmaceutico non presente sul mercato a causa del suo scarso rendimento economico. Parafrasando, anche ogni distrofico è “Orfano di un farmaco” (efficace).
Ortesi: Apparecchio che si applica al corpo non per fini correttivi ma a puro scopo di sadismo.
Penetranza completa - Penetranza incompleta: State calmi, queste quattro parole non riguardano per nulla il sesso praticato dai distrofici, bensì sono espressioni indicanti le diverse manifestazioni cliniche della malattia nei soggetti provvisti a dovere di quel maledetto difetto genetico.
Piede cadente - Piede cavo - Piede equino - Piede varo: Insomma ragazzi, non ci fate ripetere tutti i problemi che potrete avere alle vostre estremità grazie alla distrofia. E si sta parlando solo di piedi, figurarsi tutto il resto!…
Placebo: Sostanza inattiva (e cioè senza proprietà curative) che, allo stato attuale delle cose, appare come l’unico medicinale concreto nella lotta contro la distrofia.
Pneumologia: Disciplina che studia l’alto numero di forature patite dalle gomme delle carrozzine.
Progressiva, malattia: Malattia i cui sintomi peggiorano gradualmente nel tempo, come accade in genere per il proprio conto in banca e per le suocere.
Retrazioni tendinee: Riduzioni di lunghezza dei tendini causate dalla diminuzione del volume dei muscoli. C’è da preoccuparsi? Macché! Ecco entrare in azione i bravi chirurghi che vi rimetteranno (forse) in piedi allungandovi i tendini manco foste Tiramolla.
Riabilitazione: Insieme di esercizi grazie ai quali il buon distrofico cerca di recuperare qualcosetta pur continuando a subire la malattia come e forse più di prima. Volete conoscere l’efficacia di queste fatiche? Nulla o poco più.
Scoliosi: Curva della schiena dei distrofici spesso così sinuosa che neppure Schumacher riuscirebbe a percorrere senza uscire di strada.
SMA: Siamo Molto Avviliti.
Spirometria: Esame a cui, in genere, vi recherete in carrozzina: gli esperti vi faranno soffiare in un intricato macchinario e solo allora scopriranno che avete la distrofia.
Stenia: Vigore, forza, cioè quello che non avrete mai.
Tracheostomia: Intervento chirurgico finalizzato a praticare un'apertura sulla trachea, per consentire, ad esempio nei casi di malattie neuromuscolari con complicanze respiratorie, l'applicazione di apparecchi per la ventilazione. Detta in altri termini è l’ennesima stazione della Via Crucis di parecchi distrofici.
Trial: Parola inglese che significa letteralmente “prova” e che indica la sperimentazione sull'uomo di un trattamento terapeutico, con un percorso che prevede tre tappe: 1a funziona, 2a non funziona, 3a ci sono effetti collaterali. Il primo evento è così raro che non merita altri commenti, mentre nel secondo caso è facile osservare la delusione di chi ci sperava troppo. La terza possibilità, infine, è connotata da un ampio spettro di variabili che vanno dallo spuntare di orecchie d’asino alla sonnolenza, dal picchiettarsi dell’epidermide di macchie bluastre al parlare lingue antiche ormai dimenticate. Piccolo consiglio: se potete, fatevi sostituire nei Trial dai vostri colleghi malati più antipatici.
VAM: Sigla per Ventilazione Meccanica Assistita oppure interiezione più comune per chi deve rispondere agli imbecilli che gli chiedono se la distrofia è una malattia grave (cioè VAMmorìammazzato!).
Ventilatore polmonare: Apparecchio grazie al quale il distrofico riesce a ingozzarsi a sazietà del suo cibo preferito: l’aria.
Ventilazione: Processo per cui avviene la circolazione dell'aria che espande i polmoni. Per facilitare tale operazione sembra che a tanti distrofici non basti più un ventaglio.

Marco Facio
Nadia Scapolo
Paola Omerale

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